KitaBogor – Mengenali gejala sejak dini menjadi salah satu kunci penting dalam penanganan Spinal Muscular Atrophy (SMA) atau atrofi otot spinal. Penyakit genetik langka ini menyebabkan kelemahan otot yang terus berkembang akibat kerusakan sel saraf motorik.
Secara global, SMA diperkirakan terjadi pada sekitar satu dari 10.000 kelahiran hidup dan menjadi salah satu penyebab utama kematian bayi yang berkaitan dengan faktor genetik. Sementara di Indonesia, data epidemiologi nasional mengenai SMA masih terbatas. Namun, sejumlah kajian menunjukkan bahwa pasien masih menghadapi berbagai tantangan, mulai dari keterlambatan diagnosis hingga keterbatasan akses terhadap pemeriksaan genetik dan layanan terapi yang optimal.
Persoalan tersebut menjadi perhatian dalam forum bertajuk “Mendorong Harapan Baru bagi Pasien SMA di Indonesia: Dari Kesadaran Penyakit Hingga Kemajuan Inovasi Terapi” yang digelar Novartis Indonesia dalam rangka memperingati Bulan Kesadaran SMA.
Forum tersebut mempertemukan regulator, tenaga kesehatan, akademisi, serta komunitas pasien untuk membahas pentingnya meningkatkan pemahaman mengenai SMA, mempercepat diagnosis, sekaligus memperkuat akses terhadap penanganan bagi pasien penyakit langka.
Salah satu momentum penting dalam kegiatan itu adalah penyerahan simbolis izin edar terapi gen pertama untuk penanganan SMA di Indonesia oleh Badan Pengawas Obat dan Makanan (BPOM).
Kehadiran terapi tersebut dinilai menjadi salah satu tonggak dalam perkembangan penanganan SMA di Indonesia, sekaligus membuka harapan baru bagi pasien dan keluarga yang selama ini menghadapi perjalanan panjang dalam memperoleh diagnosis dan pengobatan.
Presiden Direktur Novartis Indonesia, Libby Hsu, mengatakan perusahaan telah hadir di Indonesia selama lebih dari lima dekade dan terus berupaya mendukung ketersediaan obat-obatan inovatif, termasuk bagi penyakit langka seperti SMA.
“Kami berharap kegiatan hari ini dapat menjadi momentum untuk kita memberikan perhatian lebih kepada penyakit SMA. Kami percaya bahwa tidak ada pasien yang boleh tertinggal hanya karena penyakit yang mereka hadapi tergolong langka,” ujar Libby.
Menurutnya, penanganan SMA membutuhkan kerja sama berbagai pihak. Pemerintah, tenaga kesehatan, komunitas pasien dan industri perlu membangun kolaborasi agar ketersediaan serta akses terhadap pengobatan dapat semakin optimal.
Pentingnya Memahami Faktor Genetik
Dari sisi keilmuan, Kepala Indonesian Society of Human Genetics (InaSHG) sekaligus Koordinator Hub Penyakit Langka RSUP Dr. Sardjito Kemenkes, Prof. dr. Gunadi, Ph.D., Sp.BA, Subsp.D.A(K), menilai pemahaman terhadap aspek genetik SMA juga sangat penting.
Orang tua dapat membawa perubahan genetik penyebab SMA tanpa mengalami gejala. Kondisi tersebut membuat pemahaman mengenai faktor genetik dibutuhkan untuk meningkatkan kesadaran, mendukung diagnosis, sekaligus membantu proses konseling genetik.
Sementara itu, Kepala BPOM Prof. dr. Taruna Ikrar, M.Biomed., Ph.D., mengatakan persetujuan terhadap terapi gen tersebut merupakan bagian dari upaya regulator dalam membuka akses terhadap inovasi terapi yang aman, berkhasiat dan bermutu bagi masyarakat Indonesia.
Ia juga menyebut BPOM terus memperkuat kapasitas regulatori Indonesia. Salah satunya ditandai dengan keberhasilan BPOM memperoleh status WHO Listed Authority (WLA) dari Organisasi Kesehatan Dunia (WHO).
Meski demikian, akses terhadap obat inovatif masih menjadi tantangan. Berdasarkan data Pharmaceutical Research and Manufacturers of America (PhRMA), hanya sekitar 9 persen obat baru di dunia yang tersedia di Indonesia dan sekitar 2 persen yang masuk dalam program jaminan kesehatan nasional.
Gejala Awal Jangan Diabaikan
Ketua Pusat Pelayanan Terpadu Penyakit Langka RSUPN Dr. Cipto Mangunkusumo, Prof. Dr. dr. Damayanti Rusli Sjarif, Ph.D., Sp.A, Subsp. NPM(K), mengatakan SMA bukan hanya memberikan dampak medis bagi pasien.
Penyakit ini juga dapat memengaruhi kondisi psikososial dan ekonomi pasien serta keluarga. Karena itu, penanganan penyakit langka membutuhkan ekosistem layanan kesehatan yang lebih kuat.
Ekosistem tersebut mencakup peningkatan kesadaran masyarakat. Penguatan kemampuan tenaga kesehatan, sistem rujukan yang efektif, layanan multidisiplin, serta data pasien yang terintegrasi.
“Masuknya inovasi terapi ke Indonesia harus diimbangi dengan penguatan sistem rujukan medis terpadu dari fasilitas pelayanan primer hingga pusat rujukan penyakit langka. Serta adanya kebijakan nasional dalam penanganan dan pembiayaan penyakit langka, termasuk SMA,” katanya.
Ketua Unit Kerja Koordinasi Neurologi Ikatan Dokter Anak Indonesia (IDAI), dr. Amanda Soebadi, Sp.A, Subsp. Neuro(K), M.Med (Clin Neurophysiol), menambahkan bahwa masyarakat dan tenaga kesehatan perlu mengenali tanda-tanda SMA sedini mungkin.
Beberapa gejala yang perlu mendapat perhatian antara lain kelemahan otot, keterlambatan perkembangan motorik, bayi yang terlihat lemas atau floppy baby, hingga gangguan menelan dan bernapas.
“Pada SMA, waktu adalah hal yang sangat berharga. Sel saraf motorik yang rusak tidak dapat beregenerasi. Karena itu, gejala awal seperti bayi yang tampak lunglai (floppy baby), keterlambatan perkembangan motorik, atau gangguan menelan dan bernapas tidak boleh diabaikan,” jelas Amanda.
Semakin cepat diagnosis ditegakkan, menurut dia, semakin besar peluang untuk mempertahankan fungsi motorik pasien.
Penanganan Terus Berkembang
Perkembangan ilmu pengetahuan turut mengubah pendekatan terhadap SMA. Jika sebelumnya penanganan lebih banyak berfokus pada perawatan suportif, kini tersedia terapi yang dapat mengubah perjalanan penyakit.
Perkembangan tersebut sekaligus membuat diagnosis dan intervensi sedini mungkin menjadi semakin penting. Pasien juga membutuhkan perawatan multidisiplin serta pemantauan dalam jangka panjang.
Dosen sekaligus Lektor Kepala Fakultas Kedokteran, Kesehatan Masyarakat, dan Keperawatan Universitas Gadjah Mada, dr. Dian Kesumapramudya Nurputra, Ph.D., M.Sc., Sp.A, Subsp. Neuro(K), mengatakan perjalanan pasien SMA dimulai dari pengenalan gejala hingga konfirmasi melalui pemeriksaan genetik.
Setelah diagnosis diperoleh, pasien membutuhkan terapi dan pemantauan yang sesuai.
“Semakin dini diagnosis ditegakkan, semakin besar peluang bagi pasien untuk memperoleh manfaat dari kemajuan penanganan SMA. Termasuk terapi inovatif yang kini tersedia,” katanya.
Ia menilai penguatan sistem rujukan, registri pasien, serta kesiapan fasilitas kesehatan. Menjadi bagian penting dalam meningkatkan luaran pasien SMA di Indonesia.
Kajian terhadap pasien SMA anak di RSUP Dr. Sardjito periode 2018–2024 menunjukkan. Bahwa SMA Tipe II merupakan tipe yang paling banyak ditemukan, yakni 42,4 persen.
Dalam kajian tersebut, rata-rata usia diagnosis pasien SMA Tipe I tercatat 5,45 bulan, sedangkan pasien Tipe II 18,8 bulan.
Data tersebut semakin memperlihatkan pentingnya pengenalan gejala dan proses diagnosis yang lebih cepat dalam perjalanan penanganan pasien SMA.
Harapan dari Keluarga Pasien
Bagi keluarga, perjalanan menghadapi SMA tidak berhenti pada persoalan diagnosis dan terapi.
Ketua Yayasan SMA Indonesia, Sylvia Sumargi, mengatakan penyakit tersebut juga membawa dampak emosional, sosial, pendidikan dan finansial bagi keluarga.
Keterbatasan informasi, panjangnya proses diagnosis, kebutuhan terhadap layanan terpadu, serta dukungan jangka panjang menjadi tantangan yang masih dirasakan banyak keluarga pasien.
“Bagi keluarga pasien SMA, keterlambatan diagnosis dapat berarti hilangnya kesempatan yang sangat berharga,” ujar Sylvia.
Menurutnya, peningkatan kesadaran masyarakat menjadi langkah penting agar lebih banyak anak dengan SMA dapat dikenali dan memperoleh penanganan lebih cepat.
Kehadiran inovasi terapi di Indonesia pun dinilai memberikan harapan baru bagi keluarga yang selama ini berjuang menghadapi penyakit langka tersebut. (Hen)
